Nieuwe fatale longziekte bij jonge kinderen ontdekt

Foto ter illustratie.

Foto ter illustratie. © ANP

Wetenschappers hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die leidt tot een longontsteking bij jonge kinderen met dodelijke afloop.

AD

In totaal zijn nu vier overleden kinderen uit een Nederlandse en een Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking, meldt het Universitair Medisch Centrum Utrecht vandaag.

De aandoening kenmerkt zich door een verhoogde gevoeligheid voor infecties en leidt tot een ernstige, snel ontwikkelende luchtweginfectie bij kleine kinderen.

ErfelijkHet gaat daarbij om de mutatie van een bepaald gen, dat een rol speelt bij de productie van eiwitten die onder meer DNA-reparatie verzorgen. Hierdoor raakt dit systeem ontregeld waardoor bij patiënten bepaalde chromosomen in het bloed beschadigd raken. Het gaat om een erfelijke afwijking.Het nieuwe syndroom wordt deze week beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Investigation.

Meer lezen?

Nieuwe actie: Één jaar toegang tot alle Plus-artikelen voor slechts 1,04 per week. Daarmee lees je dagelijks meer dan 100 nieuwe Plus-artikelen op onze site & app. Of kies voor een van onze andere abonnementen.

Ik word digitaal abonnee