Verdere uitbreiding hielprik

Print
Verdere uitbreiding hielprik

Afbeelding: ANP

Maastricht / Itteren -

Het aantal stofwisselingsziekten (metabole ziekten) dat artsen opsporen met de hielprik voor pasgeborenen, wordt nog verder uitgebreid.

Kondigde staatssecretaris Paul Blokhuis (Volksgezondheid) medio maart al een kleine uitbreiding aan, vanaf 1 oktober stijgt het aantal ­stofwisselingsziekten dat zo vroeg mogelijk wordt opgespoord van 15 naar 27.

Daarbij zijn landelijk zes acade­mische centra, waaronder het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC), een samenwerking aangegaan met de overkoepelende pa­tiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS, om diagnose en ­behandeling van deze ziekten te verbeteren. Artsen en onderzoekers zullen expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor de Nederlandse metabole centra beschikbaar is.

De neonatale screening en het samenwerkingsverband zijn waardevol, zegt kinderarts metabole ziekten Estela Rubio van het MUMC. Hoe vroeger je erbij bent, des te beter kun je behandelen, het verloop van de aandoening gunstig beïnvloeden en zelfs kinderlevens redden, aldus de professor.

Metabole ziekten, die erfelijk zijn, worden lang niet altijd herkend en daardoor niet goed behandeld. Er zijn zo’n achthonderd bekende stofwisselingsaandoeningen. De ziekten zijn zeldzaam, maar in Nederland hebben zo’n tienduizend gezinnen hiermee te maken.

Jaarlijks worden er ongeveer achthonderd kinderen geboren met een metabole ziekte, vertelt de arts, maar in werkelijkheid ligt dat aantal hoger, omdat er lang niet altijd goed wordt gediagnosticeerd.

Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA. Daardoor gaat er iets mis in het chemisch proces van het lichaam met grote gevolgen als er niet wordt ingegrepen. Patiënten raken lichamelijk en/of geestelijk gehandicapt of overleven het niet.

Een vroege diagnose en passende behandeling (bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie) kan veel leed voorkomen. Lees ook: Na jaar stofwisselingsziekte herkend: ‘Blij met het stempel maar liever een andere kleur’